联大学堂新乡医学院医学遗传学网上考试答案
| 一个体和他的外祖父母属于()。 |
| A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.四级亲属 |
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| 光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，（）。 |
| A.光复活酶 B.核酸外切酶 C.核酸内切酶 D.连接酶 |
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| 在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为（）。 |
| A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 |
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| 有丝分裂和减数分裂的区别在于()。 |
| A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 |
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| 一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为() |
| A.43839 B.43834 C.43864 D.43894 |
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| 在一个遗传平衡群体中，白化病(AR)发病率为0.0001，适合度为0.80，突变率为()。 |
| A.1×10-6/代； B.10×10-6/代； C.20×10-6/代； D.40×10-6/代； |
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| 同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成（）。 |
| A.等位基因 B.复等位基因 C.显性基因 D.隐性基因 |
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| 在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为()。 |
| A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 |
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| 下列不属于RNA成分的碱基为() |
| A.腺嘌呤 B.鸟嘌呤 C.胞嘧啶 D.胸腺嘧啶 |
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| 选择作用对群体遗传平衡的影响是()。 |
| A.产生突变； B.增加迁移； C.减少个体的数量； D.增高或降低个体的适合度。 |
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| 下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性()。 |
| A.46，XX； B.46，XY； C.47，XYY； D.46，XXY； |
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| DNA重组体的构建是指（）。 |
| A.对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测； B.选择目的基因和基因载体； C.选择目的基因和基因载体在体外重组； D.用一定方法转移目的基因到宿主细胞； |
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| 真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个() |
| A.染色体组型 B.染色体组 C.基因组 D.二倍体 |
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| 应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为() |
| A.1／10000 B.43834 C.1／1000 D.0．1％～1％ |
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| Alu家族（Alufamily）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达（），在一个基因组中重复30万～50万次。 |
| A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp |
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| 断裂基因中的编码序列是()。 |
| A.启动子 B.增强子 C.外显子 D.内含子 |
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| 下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，（）。 |
| A.慢修复 B.快修复 C.光复活修复 D.重组修复 |
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| 在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为（），称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 |
| A.lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp |
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| 医学遗传学研究的对象是（）。 |
| A.遗传病 B.基因病 C.分子病 D.染色体病 |
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| 单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在（）之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。 |
| A.800bp～1000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp |
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| 下列哪些属于基因操作的载体？（）。 |
| A.质粒； B.粘粒； C.Yeast； D.BAC； |
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| 真核基因的侧翼序列包括()。 |
| A.启动子； B.增强子； C.终止子； D.外显子； |
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| Huntington舞蹈症(AD)，基因中有(CAG)n的变化，正常人n＝9～34；患者n＝37～100。如果此基因是父亲传来的，子女发病年龄较早、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女发病较晚、而且病情轻。请问是什么现象()。 |
| A.错义突变； B.无义突变； C.基因组印记； D.动态突变； |
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| 真核细胞终止密码子包括()。 |
| A.UAA； B.AUG； C.UAG； D.UGA； |
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| 下列哪些遗传符合孟德尔方式（） |
| A.AD； B.AD； C.XD； D.XR； |
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| 下列哪些技术基于体细胞杂交技术（） |
| A.HAT选择系统； B.同源同线技术； C.杂种细胞克隆嵌板； D.放射杂种； |
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| 异常血红蛋白病发生机理包括（）。 |
| A.无义突变； B.移码突变； C.终止密码子突变； D.密码子插入或缺失； |
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| 药物疗法治疗遗传病的原则是()。 |
| A.基因修正； B.基因添加； C.补其所缺； D.去其所余； |
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| 下列哪些属于第一、二、三代遗传标记（）。 |
| A.STR； B.VNTR； C.RFLP； D.HLA； |
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| 下列哪几组染色体不是近端着丝粒染色体（） |
| A.G组； B.C组； C.B组； D.A组； |
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| 遗传负荷来源于（） |
| A.随机遗传漂变； B.隔离； C.突变； D.选择。 |
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| 密码子的碱基51-UGA-31(终止密码)突变为51-UGG-31(色氨酸)，发生了什么现象()。 |
| A.转换； B.颠换； C.终止密码子突变； D.无义突变； |
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| 下列哪些不是三倍体形成的原因（）。 |
| A.核内复制； B.双雌受精； C.核内有丝分裂； D.双雄受精； |
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| 下列哪一种替代属于颠换（）。 |
| A.A→G； B.T→G； C.A→T； D.C→G； |
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| 就功能而言，癌基因可分为哪几类（）。 |
| A.生长因子； B.生长因子受体； C.蛋白激酶； D.信号转导蛋白； |
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| 在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有()。 |
| A.群体发病率； B.家庭中患病人数； C.患者的病情程度； D.外显率； |
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| 染色体带型多态性主要有()。 |
| A.染色体长度差异； B.染色体断裂重排； C.随体变异； D.Q、G和C带的多态性； |
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| mtDNA的特点包括()。 |
| A.双链闭合环状分子； B.为裸露DNA分子； C.突变率高； D.能独立复制； |
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| 下列哪个群体属于遗传平衡的群体（）。 |
| A.AA50％；aa50％； B.AA25％；Aa50％；aa25％； C.AA81％；Aa18％；aa1％； D.AA49％；Aa42％；aa9％； |
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| XR病致病基因的遗传有何特点？ |
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| 有人调查消化性溃疡的一级亲属1502人，其中123人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者相应的无该病的1502名对照者中，有60人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的遗传率。 |
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| 染色体畸变的类型有哪些？如何判断？ |
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| 有哪些现象可以说明肿瘤与遗传的关系？ |
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| 为什么AR病近亲婚配子女发病风险会显著增高？ |
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| 为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低？ |
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| 调查28对单卵双生子中，同发哮喘病病的有23对；23对双卵双生子中，同发此病的有2对，计算哮喘病的遗传率。 |
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| 试述AR病的特点 |
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| 为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子？ |
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| 什么是遗传平衡定律？如何判断一个群体是否是遗传平衡的群体？ |
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| 遗传病与先天性疾病和家族性疾病有何区别？ |
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| 简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。 |
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| 性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？ |
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| 赖昂假说有哪些基本内容？ |
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| 常见的染色体结构异常有哪些类型?如何描述其核型？ |
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| 遗传病对人类有哪些危害？ |
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| 简述β地中海贫血的发病机制。 |
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| 何谓基因突变?有哪些主要类型? |
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| 在一次群体调查中发现，某地区多指畸形发病率为1/5000，PKU发病率为1/16900，红绿色盲发病率为6/100，估计该群体中这几种病致病基因的频率 |
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| 正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。（） |
| A.正确 B.错误 |
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| 哮喘遵循孟德尔遗传定律。（） |
| A.正确 B.错误 |
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| 每一染色体都以着丝粒为界标，分成短臂（p）和长臂（q）。（） |
| A.正确 B.错误 |
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| 区和带的序号均从着丝粒为起点，沿着每一染色体臂分别向长臂、短臂的末端依次编号。（） |
| A.正确 B.错误 |
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| “外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。（） |
| A.正确 B.错误 |
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| 镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据引可推断致病基因位于（）染色体上。 |
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| 联会出现在减数分裂的（）时期。 |
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| 细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（）。 |
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| 在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称（）。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为（）。 |
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| 大小形态基本相同，遗传性质相似，其中一条来自父方，另一条来自母方的一对染色体称为（）。 |
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| 常染色体病在临床上常见的表型是()。 |
| A.自发流产； B.副性征不发育； C.多发畸形； D.性发育异常； |
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| 根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？ |
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| 大部分先天性代谢病的遗传方式是()。 |
| A.MF； B.XR； C.XD； D.AR； |
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| 染色体臂上作为界标的带() |
| A.一定是深带 B.一定是浅带 C.一定是染色多态区 D.可以是深带或浅带 |
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| 同源非姐妹染色单体间的交换发生于()。 |
| A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 |
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| 父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（）。 |
| A.75％； B.50%； C.25%； D.0； |
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| 着色性干皮病患者，（）。 |
| A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.内切酶缺陷 D.A+B+C |
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| 遗传病是指（）。 |
| A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 |
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| 人类第五号染色体属于() |
| A.中着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.近端着丝粒染色体 D.端着丝粒染色体 |
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| 根据ISCN，人类的X染色体属于核型中() |
| A.A组 B.B组 C.C组 D.D组 |
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| 所谓的KpnⅠ家族，形成（）的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 |
| A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb |
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| 近亲婚配的主要危害是()。 |
| A.易引起染色体畸变； B.自发流产率增高； C.群体隐性致病基因频率增高； D.后代X连锁遗传病发病风险增高； |
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| 苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致() |
| A.代谢终产物缺乏 B.代谢中间产物积累 C.代谢底物积累 D.代谢副产物积累 |
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| 基因中插入或丢失一个或两个碱基会引起（）。 |
| A.基因的全部密码子改变 B.变化点所在的密码子改变 C.变化点以后的密码子改变 D.变化点前后的几个密码子改变 |
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| 一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因 |
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| 简述癌基因激活的机制。 |
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| 常见的指纹、掌纹、掌褶线有哪些？皮纹分析是否可用于确诊遗传病? |
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| 确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ |
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| 医学遗传学中较常用的研究方法有哪些？ |
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| 影响单基因遗传病分析的因素主要有哪些？ |
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| 基因有哪些生物学功能 |
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| 多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。（） |
| A.正确 B.错误 |
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| 两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。（） |
| A.正确 B.错误 |
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| 异染色质常常位于间期核的中央部分。（） |
| A.正确 B.错误 |
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| 精神分裂症的发病不受环境因素影响。（） |
| A.正确 B.错误 |
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| 一个个体易患性的高低是可以准确测量的。（） |
| A.正确 B.错误 |
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| 分子病是指由于（）造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 |
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| 基因突变可导致蛋白质发生（）或（）变化。 |
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| 一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为（）。 |
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| 在减数分裂过程中，染色体数目减半发生在（）时期。 |
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| 如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为（）。 |
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