| 《医学遗传学》第01章在线测试 《医学遗传学》第01章在线测试剩余时间：59:54 答题须知：1、本卷满分20分。 2、答完题后，请一定要单击下面的“交卷”按钮交卷，否则无法记录本试卷的成绩。 3、在交卷之前，不要刷新本网页，否则你的答题结果将会被清空。 第一题、单项选择题（每题1分，5道题共5分） 1、人类红绿色盲是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、体细胞遗传病 2、碱基三联体遗传密码存在与下面哪种分子中A、DNAB、mRNAC、tRNAD、rRNA 3、碱基被替换后，产生的密码子不编码任何的氨基酸，该突变属于A、同义突变B、无义突变C、错义突变D、终止密码突变 4、关于非组蛋白，下列说法错误的是A、参与染色质的构建B、启动基因复制C、调控基因转录D、促进DNA修复 5、染色质的二级结构中，核小体的数目是A、5B、6C、7D、4第二题、多项选择题（每题2分，5道题共10分） 1、遗传病主要分为A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病 2、以下哪些细胞结构中含有DNAA、线粒体B、溶酶体C、高尔基体D、细胞核 3、以下属于体细胞遗传病的为A、恶性肿瘤B、白化病C、白血病D、血友病 4、遗传学基本定律包括A、分离定律B、自由组合定律C、能量守恒定律D、连锁和交换定律 5、核仁的亚微结构包括A、纤维中心B、密集纤维区C、颗粒区D、核仁基质第三题、判断题（每题1分，5道题共5分） 1、多数恶性肿瘤的发生是由环境因素引起的，但是发病机制都是在遗传物质改变（体细胞突变）的基础上发生的正确错误 2、mRNA所携带的遗传信息就是mRNA分子中的碱基顺序及其组成的遗传密码正确错误 3、在G2期，DNA合成持续进行，同时大量合成RNA及蛋白质正确错误 4、异染色质可以复制正确错误 5、核仁是细胞核中mRNA合成的活动中心，是装配核糖体大小亚基的工厂正确错误 |
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| 《医学遗传学》第02章在线测试 《医学遗传学》第02章在线测试剩余时间：59:54 答题须知：1、本卷满分20分。 2、答完题后，请一定要单击下面的“交卷”按钮交卷，否则无法记录本试卷的成绩。 3、在交卷之前，不要刷新本网页，否则你的答题结果将会被清空。 第一题、单项选择题（每题1分，5道题共5分） 1、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A、ADB、XDC、XRD、Y连锁遗传 2、有些多基因病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别患者A、发病阈值高，则其子女的复发风险相对较高B、发病阈值低，则其子女的复发风险相对较低C、发病阈值高，则其子女的复发风险相对较低D、发病阈值低，则其子女的复发风险相对较高 3、正常人体细胞核型中具有随体的染色体是A、中央着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、性染色体 4、在二倍体的基础上，染色体数目增加一条可形成A、三体型B、三倍型C、单体型D、单倍体 5、下列哪种不是原癌基因激活的途径A、点突变B、染色体易位与重排C、LTR插入D、病毒转染第二题、多项选择题（每题2分，5道题共10分） 1、二级亲属是指哪些人之间的关系A、叔侄B、姑侄C、舅甥D、同胞E、外祖孙 2、一个女性抗维生素D性佝偻病患者与一个男性短指（趾）症A1型患者婚后所生子女可能有哪些表型A、抗维生素D性佝偻病患者B、短指（趾）症A1型患者C、正常D、短指（趾）症A1型合并抗维生素D性佝偻病患者E、正常但携带抗维生素D性佝偻病致病基因 3、多倍体发生的机制有哪些A、减数分裂过程中染色体不分离B、双雄受精C、双雌受精D、核内有丝分裂E、染色体丢失 4、第二次减数分裂过程中染色体不分离，形成的配子类型有哪些A、NB、N+1C、N-1D、N+2 5、下列哪种不属于末端缺失A、46，XY，del（1）（q21）B、46，XY，del（1）（q21q31）C、46，XX，del（1）（pter→q21:）D、46，XX，del（3）（pter→q21: q31→qter）第三题、判断题（每题1分，5道题共5分） 1、在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低有关基因数量正确错误 2、一个个体易患性的高低是可以准确测量的正确错误 3、mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响正确错误 4、mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离正确错误 5、X染色质属于结构异染色质正确错误 |
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| 《医学遗传学》第03章在线测试 《医学遗传学》第03章在线测试剩余时间：59:54 答题须知：1、本卷满分20分。 2、答完题后，请一定要单击下面的“交卷”按钮交卷，否则无法记录本试卷的成绩。 3、在交卷之前，不要刷新本网页，否则你的答题结果将会被清空。 第一题、单项选择题（每题1分，5道题共5分） 1、Hb Bart’s 胎儿水肿综合征患者的可能基因型是A、――／――B、－α／—αC、――／－αD、－α／αα 2、HbH病患者的可能基因型是A、――／――B、－α／—αC、――／－αD、－α／αα 3、人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是A、α2β2B、α2γ2C、α2ε2D、α2δ2 4、静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是A、0B、1/8C、1/4D、1/2 5、下列表观遗传的修饰机制中，错误的是A、DNA的去甲基化与沉默基因的激活B、染色质重塑与Prader-Willi综合征的发生C、非编码RNA调节与肿瘤的抑制作用D、基因表达的重编程与动物体细胞克隆第二题、多项选择题（每题2分，5道题共10分） 1、镰形红细胞贫血症的表型有A、血粘性增加，微血管栓塞B、组织缺氧、坏死C、溶血性贫血D、肌肉骨骼痛E、腹痛 2、下列哪些属于胚胎期的血红蛋白类型A、ζ2ε2B、α2Gγ2C、ζ2Aγ2D、α2Aγ2 3、下列哪些酶基因突变不会引起半乳糖血症A、酪氨酸酶B、苯丙氨酸羟化酶C、半乳糖激酶D、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 4、属于糖代谢缺陷的遗传病是A、白化病B、半乳糖血症C、蚕豆病D、苯丙酮尿症E、自毁容貌综合征 5、失活X染色体的显著特点是A、组蛋白H4不被乙酰化B、无转录活性C、异固缩状D、CpG岛高度甲基化第三题、判断题（每题1分，5道题共5分） 1、由于起源于一个共同的基因，所有的珠蛋白基因具有相似的结构，它们的编码顺序含3个外显子和2个内含子正确错误 2、囊性纤维变性（CF）是一种典型的受体病正确错误 3、DMD基因位于Xq28，是迄今所发现的人类最大基因之一正确错误 4、BMD和DMD属于同一种基因的同一类型的突变，但因其缺失的范围比较小，肌细胞内尚能合成一定量的dystrophin，所以症状较DMD轻，患者可活过生育期，从而将致病基因传给子代正确错误 5、染色质重塑是染色质结构静态修饰的过程，对于细胞信息的整合，稳态的维持有重要作用正确错误 |
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| 《医学遗传学》第04章在线测试 《医学遗传学》第04章在线测试剩余时间：59:54 答题须知：1、本卷满分20分。 2、答完题后，请一定要单击下面的“交卷”按钮交卷，否则无法记录本试卷的成绩。 3、在交卷之前，不要刷新本网页，否则你的答题结果将会被清空。 第一题、单项选择题（每题1分，5道题共5分） 1、Turner综合征除了做染色体检查之外，还可进行的辅助诊断是A、核型分析B、性染色质检查C、SSCPD、RFLP分析法 2、假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常,就称其为A、基因替代B、基因修正C、基因添加D、基因增强 3、将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为A、直接活体转移B、回体转移C、间体转移D、移植 4、对于常染色体显性遗传病，若夫妇正常，曾生育过遗传病患儿，又无其它家族史，则再生患儿的风险为A、1/2B、1/4C、与一般人群相同D、高于一般人群，低于1/2 5、对于X－连锁隐性遗传病，一对夫妇若男性患病，女性正常，则其子代A、女儿都是携带者，儿子正常B、女儿发病，儿子正常C、儿子发病，女儿正常，但为携带者D、女儿正常，儿子1/2发病第二题、多项选择题（每题2分，5道题共10分） 1、细胞遗传学检查可以检测的疾病有A、21三体综合征B、苯丙酮尿症C、Turner综合征D、视网膜母细胞瘤E、慢性粒细胞白血病 2、禁其所忌的治疗方法可用于治疗以下哪些疾病A、半乳糖血症B、G6PD缺乏症C、肝豆状核变性D、苯丙酮尿症 3、去其所余的治疗方法可用于治疗以下哪些疾病A、肝豆状核变性B、G6PD缺乏症C、家族性高胆固醇血症D、原发性痛风 4、对肿瘤的基因治疗方法都有哪些？A、“自身基因”的应用B、免疫基因治疗C、基因抑制D、耐药基因治疗E、反义核酸技术 5、遗传咨询的类型一般包括A、婚前咨询B、孕前咨询C、生育咨询D、特殊咨询E、一般咨询第三题、判断题（每题1分，5道题共5分） 1、基因诊断不受个体发育阶段性和基因表达组织特异性的限制正确错误 2、基因诊断要考虑个体发育阶段和基因表达的组织特异性正确错误 3、对致病基因已知、但其结构序列还不清楚的疾病可采取连锁分析方法进行基因诊断正确错误 4、遗传病是由于遗传物质异常所引起的，所以无药可治正确错误 5、如果染色体病是由于亲代生殖细胞在形成过程中发生畸变造成的，则患者的同胞发病率高于一般群体的发病率正确错误 |
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| 《医学遗传学》第01章在线测试 《医学遗传学》第01章在线测试剩余时间：59:54 答题须知：1、本卷满分20分。 2、答完题后，请一定要单击下面的“交卷”按钮交卷，否则无法记录本试卷的成绩。 3、在交卷之前，不要刷新本网页，否则你的答题结果将会被清空。 第一题、单项选择题（每题1分，5道题共5分） 1、遗传病是指A、染色体畸变引起的疾病B、基因缺失引起的疾病C、“三致”物质引起的疾病D、遗传物质改变引起的疾病 2、大多数编码蛋白质和酶的结构基因属于A、单一顺序B、高度重复顺序C、中度重复顺序D、基因家族 3、在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘌呤碱替代，称A、转换B、颠换C、移码突变D、动态突变 4、下列变化属于颠换的是A、C-G→T-AB、C-G→A-TC、A-T→G-CD、G-C→A-T 5、碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸相同，这一突变属于A、同义突变B、无义突变C、错义突变D、终止密码突变第二题、多项选择题（每题2分，5道题共10分） 1、真核生物的结构基因包括A、内含子B、外显子C、开放读框D、非翻译区E、转录调控序列 2、基因突变的特点A、不可逆性B、多向性C、可重复性D、有害性E、稀有性 3、以下哪些属于医学遗传学的分支学科A、生化遗传学B、遗传毒理学C、药物遗传学D、群体遗传学 4、以下为多基因病的为A、唇裂B、红绿色盲C、精神分裂症D、糖尿病 5、组成染色质的组蛋白类型有哪些？A、H1B、H2AC、H2BD、H3E、H4第三题、判断题（每题1分，5道题共5分） 1、遗传病是代代都遗传的疾病正确错误 2、染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病，称单基因病；两对以上等位基因发生突变导致的疾病,称多基因病正确错误 3、断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的正确错误 4、编码密码子突变为终止密码，称为无义突变正确错误 5、核纤层在细胞核内与核骨架相连，在细胞核外，与微管相连正确错误 |
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| 《医学遗传学》第02章在线测试 《医学遗传学》第02章在线测试剩余时间：59:54 答题须知：1、本卷满分20分。 2、答完题后，请一定要单击下面的“交卷”按钮交卷，否则无法记录本试卷的成绩。 3、在交卷之前，不要刷新本网页，否则你的答题结果将会被清空。 第一题、单项选择题（每题1分，5道题共5分） 1、男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为A、染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传 2、一对夫妇表型正常，2个儿子为血友病A患者，母亲是携带者的可能性是A、1/2B、2/3C、1/4D、100% 3、遗传度是指A、遗传性状的表达程度B、致病基因危害的程度C、致病基因表达频率D、遗传因素对性状变异影响的程度 4、有些多基因病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别患者A、发病阈值高，则其子女的复发风险相对较高B、发病阈值低，则其子女的复发风险相对较低C、发病阈值高，则其子女的复发风险相对较低D、发病阈值低，则其子女的复发风险相对较高 5、关于线粒体异质性的不正确描述是A、可分为序列异质性和长度异质性B、同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝C、同一个体的不同发育时期、不同组织，异质性发生率不同D、mtDNA的异质性仅表现在编码区第二题、多项选择题（每题2分，5道题共10分） 1、父亲患红绿色盲（XR），母亲正常，一个女儿也患红绿色盲，一个儿子患血友病A（XR）。现母亲再次怀孕，如不发生基因重组，孩子可能有哪些表型A、女儿色盲，无血友病B、女儿正常C、儿子正常D、儿子色盲，无血友病E、儿子血友病，无色盲 2、与某多基因遗传病的复发风险有关的因素是A、该病的遗传度B、一般群体发病率C、亲缘关系的远近D、家族中的受累人数E、该疾病的严重程度 3、下列哪些不属于结构异染色质A、X染色质B、巴氏小体C、着丝粒D、次缢痕E、端粒 4、第二次减数分裂过程中染色体不分离，形成的配子类型有哪些A、NB、N+1C、N-1D、N+2 5、非整倍体形成原因包括A、同源染色体不分离B、姐妹染色单体不分离C、同源染色体丢失D、姐妹染色单体丢失E、有丝分裂中染色体不分离第三题、判断题（每题1分，5道题共5分） 1、系谱中的先证者为第一个患病者正确错误 2、复等位基因指一条染色体上有两个以上不同的基因正确错误 3、多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病正确错误 4、数量性状的遗传规律不符合孟德尔定律，但决定性状的每对微效基因基因的遗传符合孟德尔定律正确错误 5、X染色质属于结构异染色质正确错误 |
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| 《医学遗传学》第03章在线测试 《医学遗传学》第03章在线测试剩余时间：59:54 答题须知：1、本卷满分20分。 2、答完题后，请一定要单击下面的“交卷”按钮交卷，否则无法记录本试卷的成绩。 3、在交卷之前，不要刷新本网页，否则你的答题结果将会被清空。 第一题、单项选择题（每题1分，5道题共5分） 1、HbH病患者的可能基因型是A、――／――B、－α／—αC、――／－αD、－α／αα 2、人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是A、α2β2B、α2γ2C、α2ε2D、α2δ2 3、静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是A、0B、1/8C、1/4D、1/2 4、由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是A、白化病B、半乳糖血症C、苯丙酮尿症D、黏多糖贮积病 5、有报道称经卵细胞胞质精子注射（ICSI）辅助后出生的儿童中，存在Prader-Willi综合征或Angelman综合征发生率增高的现象，关于此现象机制的解释是A、基因表达的重编程B、基因组印迹C、染色质重塑D、组蛋白修饰第二题、多项选择题（每题2分，5道题共10分） 1、镰形红细胞贫血症的表型有A、血粘性增加，微血管栓塞B、组织缺氧、坏死C、溶血性贫血D、肌肉骨骼痛E、腹痛 2、下列哪些属于胚胎期的血红蛋白类型A、ζ2ε2B、α2Gγ2C、ζ2Aγ2D、α2Aγ2 3、属于糖代谢缺陷的遗传病是A、白化病B、半乳糖血症C、蚕豆病D、苯丙酮尿症E、自毁容貌综合征 4、失活X染色体的显著特点是A、组蛋白H4不被乙酰化B、无转录活性C、异固缩状D、CpG岛高度甲基化 5、X染色体有一个失活中心Xic，包括A、XistB、XceC、TsixD、DAPas34第三题、判断题（每题1分，5道题共5分） 1、囊性纤维变性（CF）是一种典型的受体病正确错误 2、家族性高胆固醇血症使遗传性高脂蛋白血症的一个类型，同时作为受体蛋白质，它是由高密度脂蛋白受体缺陷而致病正确错误 3、BMD和DMD属于同一种基因的同一类型的突变，但因其缺失的范围比较小，肌细胞内尚能合成一定量的dystrophin，所以症状较DMD轻，患者可活过生育期，从而将致病基因传给子代正确错误 4、lncRNAs是指大于200个核苷酸并缺乏明显蛋白编码功能的启动子正确错误 5、miRNA可以通过调节DNA或组蛋白修饰酶等表观遗传复合物而实现调节作用正确错误 |
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| 《医学遗传学》第04章在线测试 《医学遗传学》第04章在线测试剩余时间：59:54 答题须知：1、本卷满分20分。 2、答完题后，请一定要单击下面的“交卷”按钮交卷，否则无法记录本试卷的成绩。 3、在交卷之前，不要刷新本网页，否则你的答题结果将会被清空。 第一题、单项选择题（每题1分，5道题共5分） 1、家族史即A、患者父系所有家庭成员患同一种病的情况B、患者母系所有家庭成员患同一种病的情况C、患者父系及母系所有家庭成员患病的情况D、患者所有家庭成员患同一种病的情况 2、将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为A、基因修正B、基因抑制C、基因替代D、基因增强 3、对于常染色体显性遗传病，若夫妇正常，曾生育过遗传病患儿，又无其它家族史，则再生患儿的风险为A、1/2B、1/4C、与一般人群相同D、高于一般人群，低于1/2 4、对于X－连锁隐性遗传病，一对夫妇若男性患病，女性正常，则其子代A、女儿都是携带者，儿子正常B、女儿发病，儿子正常C、儿子发病，女儿正常，但为携带者D、女儿正常，儿子1/2发病 5、视网膜母细胞瘤（不规则显性）的外显率为70％，假如夫妇之一为该病患者（Aa），另一方正常（aa），则在表型正常孩子中携带者（Aa）的概率为A、45％B、5％C、30％D、3/13第二题、多项选择题（每题2分，5道题共10分） 1、有创产前诊断方法主要包括A、羊膜穿刺B、绒毛取样C、脐带穿刺D、胎儿镜检查E、母体外周血胎儿红细胞检测 2、细胞遗传学检查可以检测的疾病有A、21三体综合征B、苯丙酮尿症C、Turner综合征D、视网膜母细胞瘤E、慢性粒细胞白血病 3、补齐所缺的治疗方法可用于治疗以下哪些疾病A、苯丙酮尿症B、Turner综合征C、垂体性侏儒D、先天性肾上腺皮质增生症 4、遗传咨询的类型一般包括A、婚前咨询B、孕前咨询C、生育咨询D、特殊咨询E、一般咨询 5、携带者一般包括以下哪些个体A、带有染色体重复片段的个体B、带有隐性致病基因的杂合子C、带有平衡易位染色体的个体D、带有显性致病基因而表现正常的顿挫型个体E、延迟显性遗传病的迟发外显者第三题、判断题（每题1分，5道题共5分） 1、曾有过神经管缺损生育史的孕妇应实施产前诊断正确错误 2、羊膜穿刺的最佳时间是在妊娠10周～14周正确错误 3、对致病基因已知、但其结构序列还不清楚的疾病可采取连锁分析方法进行基因诊断正确错误 4、在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，即为基因修正正确错误 5、对于X－连锁隐性遗传病，一对夫妇若都表型正常，女性为该病携带者，则其子代男女发病率均等，各为1/2正确错误 |
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| 《医学遗传学》第01章在线测试 《医学遗传学》第01章在线测试剩余时间：59:54 答题须知：1、本卷满分20分。 2、答完题后，请一定要单击下面的“交卷”按钮交卷，否则无法记录本试卷的成绩。 3、在交卷之前，不要刷新本网页，否则你的答题结果将会被清空。 第一题、单项选择题（每题1分，5道题共5分） 1、下列哪种疾病属于体细胞遗传病A、糖尿病B、白化病C、视网膜母细胞瘤D、21三体综合征 2、在下列几种碱基中，哪种含氮碱基不参与DNA分子的组成A、UB、TC、CD、G 3、碱基三联体遗传密码存在与下面哪种分子中A、DNAB、mRNAC、tRNAD、rRNA 4、在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘌呤碱替代，称A、转换B、颠换C、移码突变D、动态突变 5、下列变化属于颠换的是A、C-G→T-AB、C-G→A-TC、A-T→G-CD、G-C→A-T第二题、多项选择题（每题2分，5道题共10分） 1、以下属于体细胞遗传病的为A、恶性肿瘤B、白化病C、白血病D、血友病 2、以下为多基因病的为A、唇裂B、红绿色盲C、精神分裂症D、糖尿病 3、以下属于染色体病的为A、13三体综合征B、XYY综合征C、Down综合征D、Leber视神经萎缩 4、遗传学基本定律包括A、分离定律B、自由组合定律C、能量守恒定律D、连锁和交换定律 5、下列哪些属于核小体核心部位的组蛋白A、H1B、H2AC、H2BD、H3E、H4第三题、判断题（每题1分，5道题共5分） 1、多数恶性肿瘤的发生是由环境因素引起的，但是发病机制都是在遗传物质改变（体细胞突变）的基础上发生的正确错误 2、单拷贝序列又称非重复序列正确错误 3、DNA的复制是连续进行的正确错误 4、减数分裂过程中，同源染色体分开发生在第二次减数分裂过程中正确错误 5、组蛋白的主要功能是促进DNA的复制和转录过程正确错误 |
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| 《医学遗传学》第02章在线测试 《医学遗传学》第02章在线测试剩余时间：59:54 答题须知：1、本卷满分20分。 2、答完题后，请一定要单击下面的“交卷”按钮交卷，否则无法记录本试卷的成绩。 3、在交卷之前，不要刷新本网页，否则你的答题结果将会被清空。 第一题、单项选择题（每题1分，5道题共5分） 1、一对夫妇表型正常，2个儿子为血友病A患者，母亲是携带者的可能性是A、1/2B、2/3C、1/4D、100% 2、下列哪种病不是多基因遗传病A、先天性幽门狭窄B、先天性心脏病C、精神分裂症D、先天愚型 3、有些多基因病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别患者A、发病阈值高，则其子女的复发风险相对较高B、发病阈值低，则其子女的复发风险相对较低C、发病阈值高，则其子女的复发风险相对较低D、发病阈值低，则其子女的复发风险相对较高 4、在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，其子1代是A、均为极端的个体B、均为中间的个体C、多数为极端的个体，少数为中间的个体D、多数为中间的个体，少数为极端的个体 5、关于线粒体异质性的不正确描述是A、可分为序列异质性和长度异质性B、同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝C、同一个体的不同发育时期、不同组织，异质性发生率不同D、mtDNA的异质性仅表现在编码区第二题、多项选择题（每题2分，5道题共10分） 1、父亲患红绿色盲（XR），母亲正常，一个女儿也患红绿色盲，一个儿子患血友病A（XR）。现母亲再次怀孕，如不发生基因重组，孩子可能有哪些表型A、女儿色盲，无血友病B、女儿正常C、儿子正常D、儿子色盲，无血友病E、儿子血友病，无色盲 2、多基因遗传的遗传基础是2对以上的微效基因，这些基因的性质是A、共显性B、显性和隐性C、有累加效应D、微效基因E、变异分布严格 3、mtDNA中含有A、22个rRNA基因，2个tRNA基因B、22个tRNA基因，13个mRNA基因C、2个rRNA基因，22个mRNA基因D、13个rRNA基因，2个tRNA基因E、2个rRNA基因，22个tRNA 4、下列哪些不属于结构异染色质A、X染色质B、巴氏小体C、着丝粒D、次缢痕E、端粒 5、多倍体发生的机制有哪些A、减数分裂过程中染色体不分离B、双雄受精C、双雌受精D、核内有丝分裂E、染色体丢失第三题、判断题（每题1分，5道题共5分） 1、多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用正确错误 2、在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低有关基因数量正确错误 3、遗传度是由特定环境中特定人群的患病率估算得到的，因此，不宜外推到其他人群和其他环境正确错误 4、X染色体属于C组，Y染色体属于G组正确错误 5、mtDNA各基因之间排列紧凑，但不会重叠正确错误 |
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| 《医学遗传学》第03章在线测试 《医学遗传学》第03章在线测试剩余时间：59:54 答题须知：1、本卷满分20分。 2、答完题后，请一定要单击下面的“交卷”按钮交卷，否则无法记录本试卷的成绩。 3、在交卷之前，不要刷新本网页，否则你的答题结果将会被清空。 第一题、单项选择题（每题1分，5道题共5分） 1、静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地贫患者的可能性是A、0B、1C、1/2D、1/4 2、与苯丙酮尿症不符的临床特征有A、患者尿液有大量的苯丙氨酸B、患者尿液和汗液有特殊臭味C、患者智力发育低下D、患者的毛发和肤色较浅 3、关于血红蛋白分子结构的说法，错误的一项是A、血红蛋白是一种结合蛋白，多肽链部分称为珠蛋白，辅基为血红素B、由两对单体组成，即两条类α珠蛋白链和两条类β链结合血红素组成C、α链长141个氨基酸，其基因簇定位于16号染色体D、β链长146个氨基酸，其基因簇定位于13号染色体 4、静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是A、0B、1/8C、1/4D、1/2 5、由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是A、白化病B、半乳糖血症C、苯丙酮尿症D、黏多糖贮积病第二题、多项选择题（每题2分，5道题共10分） 1、下列哪些属于胚胎期的血红蛋白类型A、ζ2ε2B、α2Gγ2C、ζ2Aγ2D、α2Aγ2 2、下列哪些酶基因突变不会引起半乳糖血症A、酪氨酸酶B、苯丙氨酸羟化酶C、半乳糖激酶D、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 3、根据小ncRNAs分子的起源、结构、所结合的效应分子蛋白及功能，可以分为A、siRNAsB、miRNAsC、piRNAsD、tRNAE、rRNA 4、失活X染色体的显著特点是A、组蛋白H4不被乙酰化B、无转录活性C、异固缩状D、CpG岛高度甲基化 5、X染色体有一个失活中心Xic，包括A、XistB、XceC、TsixD、DAPas34第三题、判断题（每题1分，5道题共5分） 1、镰型细胞贫血是纯合性β珠蛋白基因突变引起的一种严重的进行性疾病，由于β链第6位谷氨酸被缬氨酸所取代，形成镰型细胞血红蛋白HbS，该病呈常染色体显性遗传正确错误 2、DMD基因位于Xq28，是迄今所发现的人类最大基因之一正确错误 3、家族性高胆固醇血症使遗传性高脂蛋白血症的一个类型，同时作为受体蛋白质，它是由高密度脂蛋白受体缺陷而致病正确错误 4、染色质重塑是染色质结构静态修饰的过程，对于细胞信息的整合，稳态的维持有重要作用正确错误 5、miRNA可以通过调节DNA或组蛋白修饰酶等表观遗传复合物而实现调节作用正确错误 |
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| 《医学遗传学》第04章在线测试 《医学遗传学》第04章在线测试剩余时间：59:54 答题须知：1、本卷满分20分。 2、答完题后，请一定要单击下面的“交卷”按钮交卷，否则无法记录本试卷的成绩。 3、在交卷之前，不要刷新本网页，否则你的答题结果将会被清空。 第一题、单项选择题（每题1分，5道题共5分） 1、家族史即A、患者父系所有家庭成员患同一种病的情况B、患者母系所有家庭成员患同一种病的情况C、患者父系及母系所有家庭成员患病的情况D、患者所有家庭成员患同一种病的情况 2、习惯性流产者可进行哪项遗传学检查以便确诊A、核型分析B、性染色质检查C、寡核苷酸探针直接分析法D、RFLP分析法 3、目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是A、少食B、多食肉类C、禁其所忌D、补其所缺 4、将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为A、直接活体转移B、回体转移C、间体转移D、移植 5、视网膜母细胞瘤（不规则显性）的外显率为70％，假如夫妇之一为该病患者（Aa），另一方正常（aa），则在表型正常孩子中携带者（Aa）的概率为A、45％B、5％C、30％D、3/13第二题、多项选择题（每题2分，5道题共10分） 1、根据诊断时间的不同，遗传病的诊断分为A、临症诊断B、症状前诊断C、产前诊断D、胚胎植入前诊断 2、细胞遗传学检查可以检测的疾病有A、21三体综合征B、苯丙酮尿症C、Turner综合征D、视网膜母细胞瘤E、慢性粒细胞白血病 3、Fish荧光原位杂交技术可以检测A、21三体综合征B、18三体综合征C、白化病D、Klinefelter综合征E、猫叫综合征 4、需要进行产前诊断的对象包括A、染色体平衡易位携带者B、有习惯性流产史的孕妇C、羊水过多的孕妇D、有致畸因素接触史的孕妇E、有先兆性流产的孕妇 5、基因治疗的策略主要有A、基因修复B、基因增强C、基因失活D、基因替换第三题、判断题（每题1分，5道题共5分） 1、环境致畸因子不包括生物性因子正确错误 2、电击法、质脂体法、显微注射法、磷酸钙共沉淀法都可用于将重组体导入受体细胞正确错误 3、如果染色体病是由于亲代生殖细胞在形成过程中发生畸变造成的，则患者的同胞发病率高于一般群体的发病率正确错误 4、正确错误 5、携带者一般包括带有隐性致病基因的杂合子、带有平衡易位染色体的个体和带有显性致病基因而表现正常的顿挫型或迟发外显者正确错误 |
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