下列核型是如何产生的? ① 47，XX(XY)，+21 ② 45，X ③ 45，X／46，XX／47，XXX ④ 46，XX（XY），del（5）(p15.1) ⑤ 45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）
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简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 |
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遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病有何关系？有何区别？ |
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基因突变有哪些一般特性、类型和诱发因素？ |
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DNA损伤后的修复机制有哪些？ |
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初级精母细胞在进行减数第一次分裂时X染色体和Y染色体发生不分离，会产生什么样的遗传学后果? |
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某人14号染色体与21号染色体发生罗伯逊易位后，此人表现型如何?其后代可出现什么情况? |
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21三体综合征的核型有哪些？主要的临床表现是什么? |
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请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。 |
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什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么? |
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说明线粒体DNA的结构特点和遗传规律。 |
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何谓血红蛋白病？它分几大类？简述Hb Bart’s胎儿水肿综合征的分子机理。 |
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苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征？简述其分子机理。 |
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原癌基因按其产物功能可分为几类？简述原癌基因的激活机理。 |
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试述二次突变学说的主要内容。 |
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遗传病的诊断有哪些主要方法？举例简要说明基因诊断的主要方法。 |
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一对外表正常的夫妇，因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊，染色体检查结果男方核型为46，XY，女方核型为46，XX，t(4；6)(4pter→4q35：：6q2l→6qter；6pter→6q21：：4q35→4qter)。试问：1)女性核型有何异常；2)分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。 |
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产前诊断有什么重要意义？有哪些适应症？ |
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您认为基因治疗的前景和目前存在的主要问题是什么？ |
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什么是携带者？携带者婚育时，可能对子女产生哪些遗传学影响？ |
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染色体结构畸变有哪些主要类型？举例说明。 |
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